Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Charaktery ras psów są zapisane w ich genach

9 stycznia 2019, 05:49

Teraz, dzięki najszerzej zakrojonym badaniom tego typu mamy dowody, że różnice zachowania pomiędzy rasami znajdują swoje odzwierciedlenie w DNA. To olbrzymi postęp. Mamy tu ograniczoną liczbę genów i wiele z tego, co widzimy, ma sens, mówi Elaine Ostrander, genetyk ssaków z National Human Genome Research Institute, która nie była zaangażowana w badania


Encyklopedia ludzkich mutacji genetycznych

25 czerwca 2006, 18:33

Australijscy naukowcy ujawnili plany dotyczące stworzenia globalnej bazy danych ludzkich mutacji genetycznych. Human Variome Project (HVP) pozwoliłby lekarzom szybko zdiagnozować pacjentów z rzadkimi chorobami genetycznymi oraz mógłby doprowadzić do opracowania nowych metod leczenia.


Logo z okazji 50. rocznicy istnienia DARPA© DARPA

Cyfrowe DNA

26 stycznia 2010, 15:30

DARPA rozpoczęła pracę nad Cyber Genome Program. Ma on pozwolić na analizowanie dowolnego fragmentu cyfrowych danych tak, jak obecnie analizuje się DNA, i umożliwić dotarcie do jego źródła oraz, co za tym idzie, autora.


NEEM site

Lód eemski opowie o dawnym klimacie

9 sierpnia 2010, 11:34

Od wielu lat naukowcy poznają klimat dawnych epok dzięki danym zawartym w grenlandzkim lodzie. Gruba, lodowa skorupa zawiera w sobie dane bezcenne, jeśli chcemy zrozumieć zmiany klimatu. Projekt NEEM właśnie dotarł do lodu sprzed 130 tysięcy lat.


Przełom na drodze ku fuzji jądrowej

13 lutego 2014, 11:38

W National Ignition Facility dokonano przełomowego kroku na drodze ku uzyskiwaniu energii z fuzji jądrowej. Po raz pierwszy w historii w tego typu systemie udało się uzyskać porównywalną ilość energii jak ta, która została zaabsorbowana przez paliwo podczas inicjowania reakcji. Jednak do uzyskania większej ilości energii niż włożono do całego systemu jeszcze daleka droga. Ostatni eksperyment wykazał też, że naukowcom z Lawrence Livermore National Laboratory udało się zwiększyć wydajność systemu o cały rząd wielkości.


Biden stawia na naukę. Wybitny genetyk, członek Papieskiej Akademii Nauk, wejdzie w skład Gabinetu USA

18 stycznia 2021, 10:10

Prezydent-elekt Joe Biden wybrał wybitnego genetyka Erica Landera na swojego doradcę naukowego i dyrektora Biura ds. Polityki Naukowej i Technologicznej (OSTP – Office of Science and Technology Policy). Jeśli Senat zatwierdzi nominację Landera to uczony będzie też pierwszym dyrektorem OSTP, który stanie się członkiem gabinetu prezydenta USA.


Polacy pomogli rozkodować genom żyta

27 kwietnia 2021, 04:58

Po prawie 4 latach prac badawczych, 63 naukowców z 13 krajów, w tym czterech z Polski rozkodowało genom żyta. W międzynarodowej grupie znaleźli się badacze z Katedry Genetyki, Hodowli i Biotechnologii Roślin (Wydział Kształtowania Środowiska i Rolnictwa) – dr hab. Beata Myśków oraz dr hab. Stefan Stojałowski.


Nowotwór przenoszący się jak zakażenie

11 sierpnia 2006, 09:51

Naukowcy opisali realnie istniejące zjawisko, przypominające raczej koszmar senny: nowotwór przenoszący się ze jednego zwierzęcia na drugie jak infekcja. Na szczęście dla ludzi, występuje on tylko u psów, twierdzą eksperci.


Czym dog różni się od szpica miniaturowego?

17 października 2006, 13:36

Choć trudno w to uwierzyć, psy ras olbrzymich różnią się od swoich małych pobratymców tylko jednym genem.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy